في دراسة نشرت في مجلة Nature، اكتشف فريق من الباحثين في جامعة هارفارد تغيرات جينية مرتبطة بمرض ألزهايمر. التغييرات، التي تم العثور عليها في جين يسمى APP، تؤدي إلى تراكم بروتين amyloid-beta في الدماغ، وهو سمة مميزة لمرض ألزهايمر.

APP هو جين ينتج بروتينًا يسمى amyloid-beta. يُعتقد أن تراكم بروتين amyloid-beta في الدماغ هو أحد الأسباب الرئيسية لمرض ألزهايمر.

في الدراسة، قام الباحثون بتحليل بيانات الحمض النووي من أكثر من 2000 شخص مصاب بمرض ألزهايمر وأكثر من 2000 شخص سليم. وجدوا أن الأشخاص المصابين بمرض ألزهايمر كانوا أكثر عرضة للإصابة بتغيرات معينة في جين APP.

أحد هذه التغييرات هو طفرة تؤدي إلى زيادة إنتاج بروتين amyloid-beta. طفرة أخرى تؤدي إلى تغيير شكل بروتين amyloid-beta، مما يجعله أكثر عرضة للتراكم في الدماغ.

يقول الباحثون إن اكتشافهم قد يساعد في تطوير علاجات جديدة لمرض ألزهايمر. على سبيل المثال، يمكن استخدام العلاجات التي تستهدف تغيرات معينة في جين APP لمنع إنتاج بروتين amyloid-beta أو تغيير شكله.

يقول الباحثون أيضًا إن اكتشافهم قد يساعد في تطوير طرق جديدة للتشخيص المبكر لمرض ألزهايمر. يمكن استخدام اختبارات الحمض النووي لتحديد الأشخاص الذين لديهم تغيرات جينية مرتبطة بمرض ألزهايمر، مما قد يساعد في تشخيص المرض في مراحله المبكرة.

يُعد مرض ألزهايمر مرضًا تنكسيًا للدماغ يسبب فقدان الذاكرة والوظائف العقلية الأخرى. إنه السبب الأكثر شيوعًا للخرف عند كبار السن. لا يوجد علاج لمرض ألزهايمر، ولكن هناك علاجات يمكن أن تساعد في إبطاء تقدم المرض.